Sonia Maria Drăghici

„Ce trebuie să facem în sprijinul pacienților cu boli rare” Aș vrea să vă atrag atenția asupra unor probleme de sănătate publică mai puțin cunoscute și insuficient mediatizate în România – bolile rare – profitând de apropierea aniversării Zilei Internaționale a Bolilor Rare din 28 februarie 2010. Bolile rare sunt cele cu o prevalență redusă, care afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane. Numărul celor care suferă de astfel de boli este totuși mare, având în vedere că, până în prezent, au fost identificate peste 7.000 de boli rare. Majoritatea bolilor rare sunt determinate de factori genetici, însă acestea pot apărea și ca urmare a expunerii la anumiți factori de mediu în timpul sarcinii sau mai târziu, pe parcursul vieții, adesea pe fondul unei susceptibilități genetice. Enumerăm printre acestea acromegalia și nanismul, boala Addison, boala Alzheimer, hemofilia și alte boli sangvine, malformațiile diverse, mucoviscidoza, bolile psihice determinate familial sau genetic și multe altele.

Pacientul cu o boală rară este un orfan al sistemului de sănătate, deseori fără un diagnostic, fără un tratament, fără cercetare, prin urmare fără motive de a spera. Bolile rare sunt amenințătoare pentru viață sau sunt cronice, invalidante, cu niveluri mari de complexitate și complicații, afectând 25 de milioane de cetățeni europeni, dintre care aproape un milion de români. Pacienții cu astfel de boli și familiile lor sunt în mod deosebit izolați și vulnerabili. Speranța de viață a pacienților cu boli rare este semnificativ redusă și mulți au dizabilități care devin sursă de discriminare și reduc sau anulează orice oportunități educaționale, profesionale sau sociale.

Cercetarea bolilor rare este puțin dezvoltată, lipsa politicilor de sănătate specifice și raritatea expertizei în domeniu duc la un diagnostic întârziat și la dificultate în accesarea îngrijirii. Serviciile naționale de sănătate pentru diagnosticul, tratamentul și îngrijirea pacienților cu boli rare diferă semnificativ din punctul de vedere al disponibilității și calității. Cetățenii europeni au acces inegal la servicii de sănătate și la medicamente specifice.

Consiliul Europei a adoptat în 9 iunie 2009 Strategia europeană a bolilor rare, ceea ce reprezintă momentul inițierii unei serii de acte declarativ-legislative care facilitează recunoașterea bolilor rare ca o prioritate de sănătate publică și concentrează eforturile comunității europene pe acest domeniu.

Avem nevoie de o strategie națională pentru bolile rare. Sunt întru totul de acord cu inițiativele EURORDIS și ale Alianței Naționale a Pacienților cu Boli Rare din România, care sunt în centrul acestui proces, făcând cunoscute cererile pacienților privind necesitatea unui cadru legislativ pentru bolile rare. Este nevoie în mod constant de a crește nivelul de conștientizare asupra bolilor rare în rândul factorilor de decizie, al profesioniștilor din sănătate și al publicului în general, iar informarea este cheia pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor aflați în suferință.