Cristina Mariana Stocheci

## Mulțumesc frumos, doamnă președintă. Stimați colegi,

Pe plan internațional 28 februarie este o zi specială. Este ziua dedicată tragerii unui semnal de alarmă cu privire la un aspect al sănătății extrem de important, dar din păcate prea des trecut cu vederea, și anume bolile rare.

Cu toți am auzit de astm, de cancer, de HIV-SIDA, de diabet, de leucemie. Sunt boli extrem de serioase, pentru tratarea cărora se cheltuiesc anual miliarde în toată lumea. Există însă boli la fel de periculoase, dar care sunt însă plasate destul de jos pe lista de priorități, din cauza rarității lor. Ceea ce nu este însă atât de cunoscut este că una din 20 de persoane va trăi cu o boală rară la un moment dat în viața ei. În ciuda acestui fapt, nu există niciun remediu pentru majoritatea bolilor rare, iar multe dintre ele nu sunt diagnosticate. De aceea, creșterea gradului de conștientizare a bolilor rare este extrem de importantă.

Ziua bolilor rare are scopul de a îmbunătăți cunoștințele cu privire la bolile rare în rândul publicului larg, încurajând în același timp cercetătorii și factorii de decizie să răspundă nevoilor celor care trăiesc cu boli rare. Prima Zi a bolilor rare a fost sărbătorită în 2008 pe data de 29 februarie, o dată rară, care se întâmplă doar o dată la patru ani. De atunci Ziua bolilor rare s-a sărbătorit în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, o lună cunoscută pentru că are un număr rar de zile. De când ziua a fost lansată pentru prima dată de Consiliul Alianțelor Naționale în 2008 mii de evenimente au avut loc în întreaga lume, la care au participat sute de mii de oameni și care au generat o acoperire mediatică considerabilă.

Cu toate acestea, mai sunt încă multe de făcut. La nivel global, există peste 300 de milioane de oameni care suferă de boli rare, un număr mai ridicat decât cel al suferinzilor de cancer și HIV-SIDA puși la un loc. Dintre aceștia, 50% sunt copii. 80% dintre bolile rare au origini genetice identificate, fiind cauzate direct de modificări ale genelor sau cromozomilor. Modificările genetice care cauzează boala sunt uneori transferabile de la o generație la alta, dar apar și la persoane care nu au mai avut niciun caz în familie. Restul de 20% din boli sunt rezultatul infecțiilor, bacteriene sau virale, alergiilor și al cauzelor de mediu sau sunt degenerative și proliferative.

Anul acesta tema Zilei bolilor rare este îmbunătățirea asistenței medicale și sociale. Este o oportunitate de a răspunde la un apel global pentru o coordonare mai bună a tuturor aspectelor legate de îngrijirea pacienților și familiilor cu boli rare, pentru a le asigura o speranță de viață și o calitate de viață asemănătoare populației generale. Să nu uităm că o terapie corectă contribuie la evitarea costurilor indirecte foarte mari pentru ajutorul social sau de handicap sau de pensie de boală.

De altfel, unul din obiectivele strategice din domeniul bolilor rare incluse în Strategia națională de sănătate 2014–2020 este și asigurarea accesului la servicii de diagnostic și/sau tratament pentru patologii speciale